MALATTIE RARE: DERMATOMIOSITE
La dermatomiosite è una malattia infiammatoria di origine autoimmune. È caratterizzata da un’infiammazione dei muscoli, che causa debolezza, e da lesioni tipiche della pelle. In...
MALATTIE RARE: FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
La fibrosi polmonare idiopatica (FPI) è una malattia polmonare non neoplastica, caratterizzata dalla formazione di tessuto cicatriziale all'interno dei polmoni, in assenza di cause...
MALATTIE RARE: SINDROME DI ANGELMAN
La Sindrome di Angelman è una malattia genetica che interessa in modo specifico il sistema nervoso centrale e lo sviluppo neurocomportamentale.
Ha una frequenza che varia...
MALATTIE RARE: SINDROME DI MYHRE
La sindrome di Myhre è un difetto congenito del tessuto connettivo che comporta la progressiva fibrosi a carico di diversi organi, sordità e disabilità...
MALATTIE RARE: SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA
La sindrome cardio-facio-cutanea (CFC) è una malattia caratterizzata da difetti multipli e ritardo mentale (MCA/MR), con ritardo psicomotorio, ipotonia, problemi alimentari, bassa statura, macrocefalia...
MALATTIE RARE: SINDROME DI SJOGREN
La sindrome di Sjögren primaria è una malattia immunologica caratterizzata principalmente da secchezza orale e oculare, ma può coinvolgere anche altri organi e apparati, come il sistema nervoso...
MALATTIE RARE MORBO DI HASHIMOTO
La tiroidite di Hashimoto o tiroidite cronica autoimmune è una patologia sostenuta da un processo immunitario organo-specifico, cioè una alterazione del sistema immunitario che comporta la formazione di...
MALATTIE RARE SINDROME DI MULLER-WEISS
La Sindrome di Müller -Weiss è una deformità peculiare a carico di un osso del piede, chiamato scafoide tarsiale o navicolare, che rende dolorosa...
MALATTIE RARE: SINDROME DI ALPORT
La sindrome di Alport è una sindrome nefritica causata da una mutazione nei geni COL4A3, COL4A4 e COL4A5 che codificano la catena alfa-5 del collagene di tipo IV e...
MALATTIE RARE: FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
La fibrosi polmonare idiopatica (FPI) è una malattia polmonare non neoplastica, caratterizzata dalla formazione di tessuto cicatriziale all'interno dei polmoni, in assenza di cause...