MALATTIE RARE: CHERATOCONO
Il cheratocono è una malattia degenerativa conseguente a un minore resistenza della struttura della cornea. Si manifesta nell’infanzia o nella pubertà e progredisce in...
MALATTIE RARE: SPONDILITE ANCHILOSANTE
La spondilite anchilosante è una malattia infiammatoria cronica che colpisce prevalentemente la colonna vertebrale a livello dorso-lombare e cervicale e le articolazioni sacroiliache. L’infiammazione delle vertebre...
MALATTIE RARE: RENE POLICISTICO
Il rene policistico è una malattia ereditaria caratterizzata dalla presenza di numerose bolle piene di liquido, chiamate cisti, che si formano e crescono all’interno dei reni.
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MALATTIA RARA: LIPODISTROFIA
Le lipodistrofie sono un gruppo di malattie metaboliche rare contraddistinte da anomalie del tessuto adiposo, perdita generalizzata o parziale del grasso corporeo, alterazioni del...
MALATTIE RARE: EDENTULIA
L’edentulia, o edentulismo, è una condizione clinica caratterizzata dalla perdita parziale o totale dei denti, che ha conseguenze sia sulla salute generale, dovuta ad una non corretta...
MALATTIE RARE: EPIDERMOLISI BOLLOSA DISTROFICA
Grazie ad una terapia genica somministrata con un collirio un giovane paziente non vedente per le conseguenze di una malattia rara, l'epidermolisi bollosa distrofica,...
MALATTIE RARE: SINDROME DELL’UOMO RIGIDO
La sindrome dell'«uomo rigido» (sindrome'stiff man'', SMS) è una malattia neurologica rara caratterizzata da rigidità fluttuante del torace e degli arti, spasmi muscolari dolorosi,...
MALATTIE RARE: RABDOMIOLISI
La rabdomiolisi è una grave condizione medica in grado di causare disabilità permanente o addirittura evolvere verso un esito fatale; si verifica quando il...
MALATTIE RARE: TRIPANOSOMIASI
La malattia del sonno, detta anche tripanosomiasi, è una parassitosi che può essere causata da due diverse specie di Trypanosoma, rispettivamente Trypanosoma brucei gambiense e Trypanosoma brucei rodhiense, che...
MALATTIE RARE: SINDROME DI BRUGADA
La sindrome di Brugada è una malattia cardiaca ereditaria, geneticamente trasmessa, caratterizzata da un malfunzionamento di una parte della membrana che riveste le cellule del...