MALATTIE RARE: IPEROSSALURIA PRIMITIVA
L’iperossaluria primitiva (PH) è una malattia genetica rara caratterizzata da un'elevata produzione endogena ed eccessiva escrezione urinaria di ossalato, con conseguente sviluppo di nefrolitiasi (calcoli renali)...
MALATTIE RARE:GLICOGENOSI DI TIPO 2
La Glicogenosi tipo 2, nota anche come malattia di Pompe, è una rara malattia ereditaria causata dall'accumulo di glicogeno all'interno dei lisosomi nelle cellule di vari organi...
MALATTI RARE: SINDROME DI ROKITANSKY
Anche nota con un nome più lungo e complicato (Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser), si tratta di una malattia rara (colpisce circa 1 bambina su 5000), in cui...
MALATTIE RARE: LINFANGECTASIA INTESTINALE
La linfangectasia intestinale è una malattia rara che porta a quadri di squilibrio nutrizionale. La causa specifica di questa anomalia non si conosce, ma...
GIORNATA INTERNAZIONALE DELLA SINDROME DI WILLIAMS, SENSIBILIZZAZIONE E RICERCA PER MIGLIORARE...
Una persona su 10mila. Queste le stime sull'incidenza della Sindrome di Williams di cui oggi ricorre la Giornata internazionale. Una malattia rara, che registra una...
MALATTIE RARE: ITTIOSI
Le ittiosi sono malattie genetiche che riguardano la pelle. A seconda del tipo di gene difettoso l'aspetto e la salute della pelle variano. In...
MALATTIE RARE. Leprecaunismo
L’adrenoleucodistrofia è una malattia rara (prevalenza stimata 1/20000), causata da mutazioni del gene X-ALD, localizzato sul cromosoma X: in genere solo i maschi presentano...
MALATTIE RARE. Eritermalgia primitiva
L'eritermalgia primitiva è caratterizzata da attacchi acuti di dolori urenti alle estremità, che appaiono rosse e calde. Insorge spontaneamente durante la prima infanzia e...
MALATTIE RARE. Calcificazione arteriosa generalizzata dell’infanzia
La calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia è una malattia vascolare genetica rara ad esordio precoce (in epoca prenatale o neonatale), caratterizzata da calcificazione estesa e...
Malattie rare: Ipofosfatemia legata all’X (XLH)
L'ipofosfatemia legata all'X (XLH) è una malattia genetica rara che causa anomalie delle ossa, della muscolatura e delle articolazioni. Anche se non ha conseguenze...
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