MALATTIE RARE: MIELOFIBROSI
La mielofibrosi è un aumento reattivo e reversibile del collagene del midollo osseo spesso con emopoiesi extramidollare (principalmente nella milza). La mielofibrosi può essere
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MALATTIE RARE: Trombocitemia essenziale
La trombocitemia essenziale (TE) è una neoplasia mieloproliferativa cronica caratterizzata da un consistente aumento delle piastrine e, quale conseguenza diretta, dall’aumento di eventi trombotici. Talvolta, un numero molto...
MALATTIE RARE: Colestasi progressiva familiare intraepatica
La colestasi intraepatica progressiva familiare (PFIC) appartiene a un gruppo eterogeneo di patologie autosomiche recessive dell'infanzia che compromettono la formazione della bile e si...
MALATTIE RARE: MALATTIA DI RAYNAUD
La sindrome, o fenomeno o malattia di Raynaud, è un'alterazione della circolazione del sangue che colpisce le estremità dell'organismo, più comunemente mani e piedi...
MALATTIE RARE: Sindrome della persona rigida
La sindrome dell'«uomo rigido» (sindrome'stiff man'', SMS) è una malattia neurologica rara caratterizzata da rigidità fluttuante del torace e degli arti, spasmi muscolari dolorosi,...
MALATTIE RARE: PORFIRIA EPATICA ACUTA
Le porfirie epatiche acute sono un sottogruppo di porfirie caratterizzato dalla comparsa di attacchi neuroviscerali con o senza segni cutanei. Le porfire epatiche acute...
MALATTIE RARE: SINDROME DA TRASFUSIONE FETO-FETALE (TTTS)
Aveva 31 anni la dottoressa Elisa Bevilacqua quando, terminata la specializzazione in ginecologia, ha deciso di recarsi in Belgio per un’esperienza lavorativa, protrattasi per...
MALATTIE RARE: ARTRITE SETTICA
Anche le articolazioni dei bambini possono essere soggette a malattie infettive che, se non diagnosticate per tempo e curate in modo appropriato, possono comportare...
MALATTIE RARE: PEMFIGOIDE BOLLOSO
Si tratta di una malattia rara autoimmune caratterizzata dalla comparsa di bolle sulla pelle. Coinvolge raramente anche le mucose della bocca e delle regioni genitali.
Il pemfigoide...
Malattia di Niemann Pick, esperti a confronto su diagnosi e terapie
La malattia di Niemann Pick è una patologia ultra-rara: colpisce una persona ogni milione e per questo una diagnosi precoce è ancora difficile da...
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