MALATTIE RARE: CONGIUNTIVITE LIGNEA
La congiuntivite lignea è una forma rara di congiuntivite cronica caratterizzata dalla sviluppo ricorrente di lesioni pseudo membranose di consistenza lignea, ricche di fibrina...
MALATTIE RARE: ITTIOSI
Le ittiosi sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla forte tendenza alla desquamazione cutanea generalizzata.
Il termine "ittiosi" fu per la prima volta utilizzato da Robert Willan nel...
MALATTIE RARE: DERMATOMIOSITE
La dermatomiosite è una malattia infiammatoria di origine autoimmune. È caratterizzata da un’infiammazione dei muscoli, che causa debolezza, e da lesioni tipiche della pelle. In...
MALATTIE RARE: FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
La fibrosi polmonare idiopatica (FPI) è una malattia polmonare non neoplastica, caratterizzata dalla formazione di tessuto cicatriziale all'interno dei polmoni, in assenza di cause...
MALATTIE RARE: SINDROME DI ANGELMAN
La Sindrome di Angelman è una malattia genetica che interessa in modo specifico il sistema nervoso centrale e lo sviluppo neurocomportamentale.
Ha una frequenza che varia...
MALATTIE RARE: SINDROME DI MYHRE
La sindrome di Myhre è un difetto congenito del tessuto connettivo che comporta la progressiva fibrosi a carico di diversi organi, sordità e disabilità...
MALATTIE RARE: SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA
La sindrome cardio-facio-cutanea (CFC) è una malattia caratterizzata da difetti multipli e ritardo mentale (MCA/MR), con ritardo psicomotorio, ipotonia, problemi alimentari, bassa statura, macrocefalia...
MALATTIE RARE: SINDROME DI SJOGREN
La sindrome di Sjögren primaria è una malattia immunologica caratterizzata principalmente da secchezza orale e oculare, ma può coinvolgere anche altri organi e apparati, come il sistema nervoso...
MALATTIE RARE MORBO DI HASHIMOTO
La tiroidite di Hashimoto o tiroidite cronica autoimmune è una patologia sostenuta da un processo immunitario organo-specifico, cioè una alterazione del sistema immunitario che comporta la formazione di...
MALATTIE RARE SINDROME DI MULLER-WEISS
La Sindrome di Müller -Weiss è una deformità peculiare a carico di un osso del piede, chiamato scafoide tarsiale o navicolare, che rende dolorosa...