MALATTIE RARE: SINDROME DI ALPORT
La sindrome di Alport è una sindrome nefritica causata da una mutazione nei geni COL4A3, COL4A4 e COL4A5 che codificano la catena alfa-5 del collagene di tipo IV e...
MALATTIE RARE: FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
La fibrosi polmonare idiopatica (FPI) è una malattia polmonare non neoplastica, caratterizzata dalla formazione di tessuto cicatriziale all'interno dei polmoni, in assenza di cause...
MALATTIE RARE: SINDROME DI CORNELIA DE LANGE
La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una malattia multisistemica a espressività variabile, caratterizzata da dismorfismi facciali caratteristici, ritardo mentale variabile, importante ritardo...
MALATTIE RARE: SINDROME DI RAYNAUD
La sindrome, o fenomeno o malattia di Raynaud, è un'alterazione della circolazione del sangue che colpisce le estremità dell'organismo, più comunemente mani e piedi...
MALATTIE RARE: MORBO DI OSGOOD-SCHLATTER
Il morbo di Osgood-Schlatter, noto anche come osteocondrosi dell'apofisi tibiale anteriore, è una delle più comuni cause di dolore al ginocchio che si manifesta negli...
MALATTIE RARE: AFASIA (la malattia che ha colpito l’attore Bruce Willis)
L’afasia è un disturbo del linguaggio causato da una lesione cerebrale a carico delle cosiddette aree del linguaggio localizzate nell’emisfero sinistro di ogni individuo....
MALATTE RARE: MORBO DI HAGLUND
Il morbo di Haglund viene spesso riscontrato negli sportivi, soprattutto in chi pratica attività di corsa, ma in realtà a soffrirne non sono solo loro. Localizzata nella zona posteriore...
MALATTIE RARE: TRIMETILAMINURIA
La trimetilaminuria (Tmau), anche detta sindrome da odore di pesce, è un disordine metabolico. Comporta l’emissione di un forte e sgradevole odore paragonabile a quello del pesce...
MALATTIE RARE: IPOTRICOSI SEMPLICE
L'ipotricosi semplice (HS) o ipotricosi semplice ereditaria (HHS) è caratterizzata da una riduzione della peluria sul capo e sul corpo (con peli radi, sottili...
MALATTIE RARE: LA MALATTIA DI VON WILLEBRAND
La malattia di von Willebrand è una malattia genetica della coagulazione del sangue dovuta a un difetto nella quantità, nella struttura o nel funzionamento...
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