MALATTIE RARE: SINDROME DI MEIGE
Il disturbo di Meige, conosciuto anche come sindrome di Meige, è una rara condizione neurologica caratterizzata da spasmi involontari dei muscoli del viso e...
MALATTIE RARE: ALOPECIA AREATA
L'alopecia areata consiste nella caduta di capelli a chiazze. Le chiazze presentano un bordo netto a livello del cuoio capelluto o di altre zone pilifere....
MALATTIE RARE: VITILIGINE
La vitiligine provoca lo sviluppo di macchie cutanee ipotrofiche o acromiche ed è un disordine acquisito della pigmentazione. A esserne interessato è circa lo 0,5-2% della popolazione mondiale: la...
MALATTIE RARE: SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU
La sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL) è una malattia genetica rara. Le persone affette hanno un rischio maggiore di formare sacche piene di liquido (cisti) e di sviluppare certi tipi...
MALATTIE RARE: SCLEROSI TUBEROSA
La sclerosi tuberosa è una malattia genetica rara che colpisce diversi organi, con un'estrema variabilità di manifestazioni cliniche. È dovuta a un difetto nel controllo della proliferazione e...
MALATTIE RARE: DISTROFIA MIOTONICA
La malattia di Steinert, nota anche come distrofia miotonica tipo 1, è una malattia muscolare caratterizzata da miotonia e da danni multiorgano, associata a...
MALATTIE RARE: SINDROME DI SJOGREN
La sindrome di Sjögren primaria è una malattia immunologica caratterizzata principalmente da secchezza orale e oculare, ma può coinvolgere anche altri organi e apparati, come il sistema...
MALATTIE RARE: ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS
L'istiocitosi a cellule di Langerhans (ICL) è una malattia rara, caratterizzata da moltiplicazione e accumulo di cellule del sistema immunitario dette cellule di Langerhans o istiociti.
Queste...
MALATTIE RARE: SINDROME DI ALAGILLE
La sindrome di Alagille (ALGS) è una rara malattia multisistemica di origine genetica. La patologia è caratterizzata da un’ampia serie di manifestazioni cliniche, che posso coinvolgere il...
MALATTIE RARE: LEUCODISTROFIA METACROMATICA
La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una grave patologia neurodegenerativa, rara e progressiva, appartenente al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. La MLD è causata da mutazioni a...
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