MALATTIE RARE: ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS
L'istiocitosi a cellule di Langerhans (ICL) è una malattia rara, caratterizzata da moltiplicazione e accumulo di cellule del sistema immunitario dette cellule di Langerhans o istiociti.
Queste...
MALATTIE RARE: SINDROME DI ALAGILLE
La sindrome di Alagille (ALGS) è una rara malattia multisistemica di origine genetica. La patologia è caratterizzata da un’ampia serie di manifestazioni cliniche, che posso coinvolgere il...
MALATTIE RARE: LEUCODISTROFIA METACROMATICA
La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una grave patologia neurodegenerativa, rara e progressiva, appartenente al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. La MLD è causata da mutazioni a...
MALATTIE RARE: CHERATOCONO
Il cheratocono è una malattia degenerativa conseguente a un minore resistenza della struttura della cornea. Si manifesta nell’infanzia o nella pubertà e progredisce in...
MALATTIE RARE: SPONDILITE ANCHILOSANTE
La spondilite anchilosante è una malattia infiammatoria cronica che colpisce prevalentemente la colonna vertebrale a livello dorso-lombare e cervicale e le articolazioni sacroiliache. L’infiammazione delle vertebre...
MALATTIE RARE: RENE POLICISTICO
Il rene policistico è una malattia ereditaria caratterizzata dalla presenza di numerose bolle piene di liquido, chiamate cisti, che si formano e crescono all’interno dei reni.
Man...
MALATTIA RARA: LIPODISTROFIA
Le lipodistrofie sono un gruppo di malattie metaboliche rare contraddistinte da anomalie del tessuto adiposo, perdita generalizzata o parziale del grasso corporeo, alterazioni del...
MALATTIE RARE: EDENTULIA
L’edentulia, o edentulismo, è una condizione clinica caratterizzata dalla perdita parziale o totale dei denti, che ha conseguenze sia sulla salute generale, dovuta ad una non corretta...
MALATTIE RARE: EPIDERMOLISI BOLLOSA DISTROFICA
Grazie ad una terapia genica somministrata con un collirio un giovane paziente non vedente per le conseguenze di una malattia rara, l'epidermolisi bollosa distrofica,...
MALATTIE RARE: SINDROME DELL’UOMO RIGIDO
La sindrome dell'«uomo rigido» (sindrome'stiff man'', SMS) è una malattia neurologica rara caratterizzata da rigidità fluttuante del torace e degli arti, spasmi muscolari dolorosi,...
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