MALATTIE RARE: SINDROME DI BRUGADA
La sindrome di Brugada è una malattia cardiaca ereditaria, geneticamente trasmessa, caratterizzata da un malfunzionamento di una parte della membrana che riveste le cellule del...
MALATTIE RARE: SINDROME DI MUNCHAUSEN
La sindrome di Münchausen è un disturbo psichiatrico e comportamentale, che induce chi ne è affetto a lamentare malattie e sintomi inesistenti al solo scopo di...
MALATTIE RARE: SINDROME DI EHLERS DANLOS
Sotto il nome di Sindrome di Ehlers Danlos vengono raggruppate diverse malattie ereditarie del tessuto connettivo, che nel corpo ha funzione di collegamento, protezione e...
MALATTIE RARE: VITILIGINE
La vitiligine è un disturbo della pigmentazione causato dalla distruzione dei melanociti (le cellule che producono il pigmento) della pelle.
Causa la comparsa di chiazze...
MALATTIE RARE: AGENESIA
Agenesia è il termine che, in medicina, indica l'assenza completa di un organo, a seguito di un errore durante lo sviluppo embrionale
Un'agenesia è, di fatto,...
MALATTIE RARE: SINDROME DI GUILLAIN BARRE’
La sindrome di Guillain Barré è una malattia rara (colpisce una - due persone su centomila) che danneggia i nervi periferici, ossia i nervi che connettono...
MALATTIE RARE: SINDROME DI MARFAN
La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall'associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, oculari e polmonari. La prevalenza stimata...
MALATTIE RARE: FENILCHETONURIA
La fenilchetonuria è una malattia metabolica di origine genetica dovuta a un difetto nel gene che codifica per la fenilalanina-idrossilasi, l’enzima che converte l’aminoacido...
MALATTIE RARE: ACONDROPLASIA
Si tratta di una displasia scheletrica primitiva associata a micromelia, caratterizzata da rizomelia, lordosi lombare molto marcata, brachidattilia e macrocefalia con fronte bombata e...
MALATTIE RARE: SINDROME DI DESBUQUOIS
La sindrome di Desbuquois è una patologia caratterizzata da sviluppo anormale delle ossa e della cartilagine (osteocondrodisplasia). La malattia è clinicamente eterogenea con gravità...
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