MALATTIE RARE: FENILCHETONURIA
La fenilchetonuria è una malattia metabolica di origine genetica dovuta a un difetto nel gene che codifica per la fenilalanina-idrossilasi, l’enzima che converte l’aminoacido...
MALATTIE RARE: ACONDROPLASIA
Si tratta di una displasia scheletrica primitiva associata a micromelia, caratterizzata da rizomelia, lordosi lombare molto marcata, brachidattilia e macrocefalia con fronte bombata e...
MALATTIE RARE: SINDROME DI DESBUQUOIS
La sindrome di Desbuquois è una patologia caratterizzata da sviluppo anormale delle ossa e della cartilagine (osteocondrodisplasia). La malattia è clinicamente eterogenea con gravità...
MALATTIE RARE: NARCOLESSIA
La narcolessia è una malattia neurologica caratterizzata da eccessiva sonnolenza diurna, irresistibile e improcrastinabile impulso ad addormentarsi ripetutamente durante la giornata, perdita del tono...
MALATTIE RARE: SINDROME DI SJOGREN
La sindrome di Sjögren (si pronuncia sciogren) è una malattia autoimmune in cui il sistema di difesa dell'organismo (sistema immunitario) riconosce come estranee le...
MALATTIE RARE: SINDROME DI TOURETTE
La Sindrome di Tourette, nota anche come Sindrome di Gilles de la Tourette, è un disturbo neurologico caratterizzato da tic multipli ripetuti, motori e vocali,...
MALATTIE RARE: ARTRITE PSORIASICA
L'artrite psoriasica è una malattia infiammatoria cronica che colpisce prevalentemente le articolazioni in soggetti che presentano segni della malattia cutanea chiamata psoriasi o che...
MALATTIE RARE: LUPUS
Il lupus è una malattia cronica autoimmune che può colpire diversi tessuti del nostro organismo causando manifestazioni sintomatologiche più o meno gravi. Uno dei...
MALATTIE RARE: ERITERMALGIA PRIMITIVA
L'eritermalgia primitiva è caratterizzata da attacchi acuti di dolori urenti alle estremità, che appaiono rosse e calde. Insorge spontaneamente durante la prima infanzia e...
MALATTIE RARE: MIASTENIA GRAVE
La miastenia grave è una malattia autoimmune che interessa la giunzione neuromuscolare (il punto di collegamento tra i nervi e i muscoli), provocando debolezza...
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