MALATTIE RARE: COLESTEATOMA
Il colesteatoma è una forma di otite media cronica che si sviluppa con la formazione di una cisti di pelle desquamata che si accumula nell'orecchio medio e nella mastoide,...
MALATTIE RARE: LA MALATTIA DI GAUCHER
La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale secondaria al deficit di glucocerebrosidasi (definita anche glucosilceramidasi o glucosidasi beta acida) o, in...
MALATTIE RARE: SINDROME DI KLINEFELTER
La Sindrome di Klinefelter (KS) è stata descritta per la prima volta nel 1942 dal prof Henry Klinefelter come un disordine endocrino caratterizzato da scarsa crescita...
MALATTIE RARE: LINFOMA DI HODGKIN
Il linfoma di Hodgkin è un tumore del sistema linfatico che origina dai linfociti B, un tipo di globuli bianchi presenti nel sangue, nei...
MALATTIE RARE: IPEROSSALURIA PRIMITIVA
L’iperossaluria primitiva (PH) è una malattia genetica rara caratterizzata da un'elevata produzione endogena ed eccessiva escrezione urinaria di ossalato, con conseguente sviluppo di nefrolitiasi (calcoli renali)...
MALATTIE RARE:GLICOGENOSI DI TIPO 2
La Glicogenosi tipo 2, nota anche come malattia di Pompe, è una rara malattia ereditaria causata dall'accumulo di glicogeno all'interno dei lisosomi nelle cellule di vari organi...
MALATTI RARE: SINDROME DI ROKITANSKY
Anche nota con un nome più lungo e complicato (Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser), si tratta di una malattia rara (colpisce circa 1 bambina su 5000), in cui...
MALATTIE RARE: LINFANGECTASIA INTESTINALE
La linfangectasia intestinale è una malattia rara che porta a quadri di squilibrio nutrizionale. La causa specifica di questa anomalia non si conosce, ma...
GIORNATA INTERNAZIONALE DELLA SINDROME DI WILLIAMS, SENSIBILIZZAZIONE E RICERCA PER MIGLIORARE...
Una persona su 10mila. Queste le stime sull'incidenza della Sindrome di Williams di cui oggi ricorre la Giornata internazionale. Una malattia rara, che registra una...
MALATTIE RARE: ITTIOSI
Le ittiosi sono malattie genetiche che riguardano la pelle. A seconda del tipo di gene difettoso l'aspetto e la salute della pelle variano. In...
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