Malattie rare: Ipofosfatemia legata all’X (XLH)
L'ipofosfatemia legata all'X (XLH) è una malattia genetica rara che causa anomalie delle ossa, della muscolatura e delle articolazioni. Anche se non ha conseguenze...
Malattie rare: malattia di von Willebrand congenita
La malattia di von Willebrand è una malattia rara, congenita ed ereditaria, causata da un deficit quantitativo o qualitativo del fattore di von Willebrand. Chi ne...
Malattie rare: Adrenoleucodistrofia
L’adrenoleucodistrofia è una malattia rara (prevalenza stimata 1/20000), causata da mutazioni del gene X-ALD, localizzato sul cromosoma X: in genere solo i maschi presentano...
MALATTIE RARE: LINFANGIOLELOMIOMATOSI
La Linfangioleiomiomatosi (LAM) é una patologia rara che insorge quasi esclusivamente nel sesso femminile (ad oggi risulta un'unico caso di LAM certo in un uomo) caratterizzata da una progressiva distruzione dei tessuti...
MALATTIE RARE: SINDROME DI KALLMANN
La sindrome di Kallmann (KS) è una patologia genetica dello sviluppo, che associa ipogonadismo ipogonadotropo congenito (CHH) da deficit dell'ormone di rilascio delle gonadotropine...
MALATTIE RARE: SINDROME CDKL5
La sindrome CDKL5 è una rara malattia neurologica di origine genetica, una forma di encefalopatia epilettica causata da una mutazione del gene CDKL5, da cui prende il...
MALATTIE RARE: SINDROME DI MORGELLONS
La sindrome di Morgellons, malattia di Morgellons, o più semplicemente Morgellons, è una condizione cutanea da molti ritenuta inspiegabile e con un fondamento di...
MALATTIE RARE: SINDROME DI EHLERS-DANLOS
Con sindrome di Ehlers-Danlos si intende un gruppo di malattie ereditarie dovute a un difetto nella produzione del collagene, componente essenziale del tessuto connettivo,...
MALATTIE RARE: osteogenesi imperfetta
L'osteogenesi imperfetta (OI) comprende un gruppo eterogeneo di malattie genetiche caratterizzate da un aumento della fragilità scheletrica, una diminuzione della massa ossea e una...
MALATTIE RARE: SINDROME DI REITER
La sindrome di Reiter è una patologia ad eziologia infettiva legata all’insorgenza di processi infiammatori che colpiscono diversi organi. La causa primaria dell’infiammazione è l’infezione scatenata da batteri a trasmissione sessuale...
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