MALATTIE RARE: Sindrome della persona rigida
La sindrome dell'«uomo rigido» (sindrome'stiff man'', SMS) è una malattia neurologica rara caratterizzata da rigidità fluttuante del torace e degli arti, spasmi muscolari dolorosi,...
MALATTIE RARE: PORFIRIA EPATICA ACUTA
Le porfirie epatiche acute sono un sottogruppo di porfirie caratterizzato dalla comparsa di attacchi neuroviscerali con o senza segni cutanei. Le porfire epatiche acute...
MALATTIE RARE: SINDROME DA TRASFUSIONE FETO-FETALE (TTTS)
Aveva 31 anni la dottoressa Elisa Bevilacqua quando, terminata la specializzazione in ginecologia, ha deciso di recarsi in Belgio per un’esperienza lavorativa, protrattasi per...
MALATTIE RARE: ARTRITE SETTICA
Anche le articolazioni dei bambini possono essere soggette a malattie infettive che, se non diagnosticate per tempo e curate in modo appropriato, possono comportare...
MALATTIE RARE: PEMFIGOIDE BOLLOSO
Si tratta di una malattia rara autoimmune caratterizzata dalla comparsa di bolle sulla pelle. Coinvolge raramente anche le mucose della bocca e delle regioni genitali.
Il pemfigoide...
Malattia di Niemann Pick, esperti a confronto su diagnosi e terapie
La malattia di Niemann Pick è una patologia ultra-rara: colpisce una persona ogni milione e per questo una diagnosi precoce è ancora difficile da...
MALATTIE RARE: Polimiosite
La polimiosite è una malattia autoimmune cronica che rientra nel macrogruppo delle miopatie infiammatorie idiopatiche: si tratta di malattie reumatiche autoimmuni piuttosto disabilitanti e potenzialmente rischiose per la vita.
Queste miopatie...
MALATTIE RARE: Malattia di Takayasu
È una rara vasculite che interessa l’aorta e i suoi rami, in particolare le arterie delle braccia e il capo. L’infiammazione della parete arteriosa...
MALATTE RARE: SINDROME DI APERT
La sindrome di Apert è una sindrome malformativa di origine genetica caratterizzata dall'associazione di anomalie della forma del cranio per precoce chiusura delle suture craniche e fusione simmetrica...
MALATTIE RARE: SINDROME DI NAIL-PATELLA
La sindrome Nail-Patella (unghie-rotule) è una forma di displasia che comporta alterazioni delle unghie, delle ginocchia, dei gomiti e la presenza delle cosiddette “corna...
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